研究背景纤维结构不良(Fibrous dysplasia, FD)是一种良性髓内骨纤维病变,又称为骨纤维异常增生症。Von Reclinghausen于1891年首次对该病进行了描述,并称为“纤维性骨炎”；1942年Lichtenstein与Jaffe将其作为一个独立疾病,命名为“纤维结构不良”。纤维结构不良是一种先天性、非遗传性疾病。可涉及单个或多个骨骼,分为单发性和多发性。好发部位为长骨、肋骨、颅面骨、骨盆等；并可合并其他疾病,如多发性FD同时伴有皮肤色素斑、内分泌异常,称为McCune-Albright综合征;合并肌内粘液瘤称为Mazabraud综合征。病理表现为正常的骨组织及骨髓被大量增生的纤维组织或不成熟编织骨所代替。越来越多的研究表明,FD是一种非遗传性的基因突变疾病。病因主要与激活型GNAS基因突变有关。单发性纤维结构不良较多发性纤维结构不良常见,常发生于生长期。纤维结构不良发病率约占良性骨肿瘤的7%,可发生任何年龄,无性别差异,好发病年龄多为中青年,合并内分泌紊乱者多见于幼年期儿童。临床表现主要为疼痛、畸形和病理性骨折。大多数早期病人无临床症状,多数病人因后期疼痛或病理性骨折就诊才首次发现。纤维结构不良的典型的X片影像学表现为“磨砂样改变”,病变位于髓腔内,呈膨胀性,边界清楚,骨皮质边缘光滑,无骨膜反应。目前对于纤维结构不良的诊断,主要依据临床表现,影像学检查和组织病理检查相结合。对于诊断困难病人,可进行相关基因检测。纤维结构不良很少发生恶变,发生率约在0.4%-4%。恶变的主要类型有骨肉瘤、纤维肉瘤和软骨肉瘤。多见于多发性纤维结构不良和McCune-Albright综合征,尤其是颅面部病变多见。接受放疗病人的风险性明显增加。对于无症状的纤维结构不良病人,可予以观察,定期摄片观察病情进展情况。双膦酸盐现已被用于治疗有症状的纤维结构不良,它能有效的抑制骨吸收和延长骨转换,减轻疼痛,降低骨折和畸形发生率。手术治疗目前仍是有纤维结构不良的主要治疗方法。手术主要用于纠正畸形、预防或稳定病理性或疲劳性骨折。通过截骨矫形、彻底病灶清除、植骨、内固定手术,增强受累骨的机械强度,达到减轻病人症状或者恢复功能的目的。组织工程学发展为异体组织移植提供支撑,临床证明同种移植与异体移植在功能评分和长期疗效上没有差异。目前同种异体骨移植已广泛用于修复因肿瘤、感染、创伤后造成的骨缺损。内固定技术的发展为骨科提供了有力支持。近年来对于FD的研究,尤其是病因和发病机制的研究为临床诊断及治疗提供指导。双膦酸盐药物治疗和手术技术的提高,使越来越多的FD病人受益。但对于FD的治疗,目前仍面临挑战。目的1.分析同种异体骨移植治疗纤维结构不良疗效；2.分析自体骨移植治疗纤维结构不良疗效；材料与方法1.病例资料病例资料均取自我院骨科2001年1月-2011年12月行手术治疗,并经我院病理科明确诊断为纤维结构不良的病人。病变部位为四肢。男性42例,女性36例；年龄8-70岁,平均年龄26.50±14.81岁。单发71例,多发7例；股骨36例(股骨近端20例),胫骨22例,肱骨14例。尺桡骨6例。临床表现：疼痛50例,病理性骨折12例,畸形6例,肿块6例,其他4例。平均病程2.84±0.85年(2个月-11年)。所有病人均予以手术,并经术后病理明确。1.1病例入选标准1)有明确病理诊断的纤维结构不良；2)病历资料记录完整；3)四肢部位病变；4)无院外治疗；5)我科手术治疗；6)单独使用同种异体骨或自体骨植骨。1.2病例排除标准1)无明确病理结果者；2)病例资料不完整者；3)非单独使用同种异体骨或自体骨移植者；4)院外已手术治疗复发者；5)非四肢部位病变。1.2治疗方法入院后完善常规检查及术前准备,对于表现典型病例,直接行手术治疗；根据不同部位病变,选用不同手术入路进行显露及手术。对于不典型病例,在活检病理明确诊断后再行手术治疗。对不伴有畸形患者,主要采用病灶部位开窗、彻底刮除病变组织、高速电钻打磨、石碳酸、酒精灼伤腔壁,无菌注射用水冲洗后植入足量同种异体骨(北京鑫康辰医学科技发展有限公司提供)或取自体骨(髂骨,腓骨等)。再根据病变部位、范围、大小、患者情况决定是否选用钢板、螺钉或髓内钉进行有效固定。对伴有畸形患者,先截骨矫形,再行刮除病灶、植骨、内固定治疗。1.3评价标准术后1月开始对患者疼痛相关并发症及患肢术后情况进行评估(MSTS评分),定期(3-6月)通过影像学检查评估植骨重塑情况。优良：患肢无疼痛,无功能活动受限,影像学表现为移植骨完全重塑；满意：患者功能恢复满意,影像学显示存在部分缺损,表现为轻微的、小的骨溶解；不影响骨的生物力学,不影响肢体功能、无疼痛；差：患者功能恢复不满意,影像学表现为缺乏骨移植重塑或局部复发,影响骨的生物力学。1.4统计学分析数据采用SPSS13.0软件进行统计学处理,定量数据资料以均数±标准差(x±S)表示,两种治疗方法患者的年龄、手术时间、术中出血量、住院时间、随访MSTS评分、植骨愈合时间采用两独立样本t检验进行比较分析。比较同种异体骨移植与自体骨移植患者性别、病变部位、治疗效果之间差异采用X2检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果52例病人使用同种异体骨移植,病人手术时间为1.67±0.55小时(0.8-3小时),术中出血量为188.57±72.75ml(80-400ml)。52例患者术后无感染、同种异体骨排异等并发症。其中42例同种异体骨移植病人术后获随访,随访28.81±15.32月(6个月-108月)。效果优良为30例,满意9例,差为3例,MSTS评分病人为28.79±3.01分(17-30分),总体有效率为92.8%(39/42-),39例同种异移植体骨效果良好病人植骨愈合时间为15.04±3.36月(12月-24月)。3例复发患者予以再次行病灶扩大刮除、同种异体骨移植内固定手术治疗。术后出现1例钢板、螺钉松动,予以更换髓内钉治疗。26例病人使用自体骨移植,手术时间为1.97±0.58小时(1.2-3.5小时)。术中出血量为237.31±82.49ml(100-450ml)。住院时间12.92±3.86天(6-24天)。26例自体骨移植患者术后无感染,切口愈合良好。其中16例患者术后获得随访,随访21.63±6.12月(6个月～36月)。效果优良为8例,满意6例,差为2例,MSTS评分28.00±3.37分(18-30分),总体有效率为87.5%(14/16)。14例自体骨移植效果良好植骨平均愈合时间为15.04±3.36月(12月-24月)。2例复发患者予以再次行病灶扩大刮除、异体骨植骨内固定手术治疗。同种异体骨所用手术时间较自体骨手术时间短,统计结果有差异性(P=0.028)。同种异体骨较自体骨术中出血量少,统计结果有差异性(P=0.009)。异体骨移植治疗与自体骨移植治疗纤维结构不良效果经统计检验疗效无明显差异(P=0.899),植骨愈合时间无差异性(P=0.138)。结论1.同种异体骨移植及自体骨移植是治疗纤维结构不良骨缺损的有效方法。2.同种异体骨移植与自体骨移植治疗纤维结构不良效果相当；同种异体骨移植较自体骨移植所需手术时间短及术中出血量少。