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目的本课题旨在通过研究绒毛与血液中雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性在稽留流产患者和正常妊娠者间分布的差异,分析ERα基因多态性与稽留流产病因之间的关系,探讨ERα基因多态性在稽留流产病因中的价值,为进一步阐明稽留流产发病机理、预防、预测和指导治疗提供依据。方法选择73例稽留流产患者作为实验组,以同时期自愿选择人工流产术终止妊娠的正常早孕妇女95例作为对照组,取受试者妇女空腹外周全血2ml及无菌条件下取得的绒毛组织,分别提取和纯化DNA。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)方法研究ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性。并通过数据分析探讨ERα基因多态性分布与稽留流产之间的关系。结果(1)血液及绒毛组织的实验组及对照组中ERα基因PvuⅡ基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律；血液及绒毛组织的对照组ERα基因XbaⅠ基因型分布符合Hardy-Wein-berg遗传平衡定律,实验组XbaⅠ基因型分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。(2)实验组与对照组间年龄、有无人流史比较,差别无统计学意义。(3)血液实验组ERα基因PvuⅡ基因型PP,Pp,pp频率与对照组相比差异有统计学意义(x2=6.462,P=0.040),等位基因P、p频率的比较差异有统计学意义(x2=5.542,P=0.019),OR值:1.742(95％CI=1.095～2.772)；绒毛实验组ERα基因PvuⅡ基因型PP,Pp,pp频率与对照组相比差异有统计学意义(x2=10.498,P=0.005),等位基因P、p频率的比较差异有统计学意义(x2=7.559,P=0.006),OR值:1.948(95％CI=1.207～3.145)。(4)血液实验组ERα基因XbαⅠ酶切等位基因X,x频率与对照组比较有显著统计学差异(x2=15.205,P=0.000),OR值:2.519(95％CI=1.574～4.030)。绒毛实验组ERα基因XbαⅠ酶切等位基因X,x频率与对照组比较有显著统计学差异(x2=13.750,P=0.000),OR值:2.499(95％CI=1.530～4.083)。结论 ERα基因PvuⅡ与XbαⅠ基因多态性分布在血液及绒毛组织的实验组与对照组中差异均有统计学意义,提示ERα基因多态性与稽留流产病因之间有关系,P、X等位基因可能是其易感基因。