单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants,SNV）是一种最常见的基因突变类型,分为种系变异和体细胞变异两种形式,它们分别是遗传疾病和各种后天癌症产生与发展的根源。因此体细胞SNV检测为癌症的病理分析和个性化治疗提供重要信息,成为目前癌症基因组研究的重要内容之一。随着第二代测序技术提供巨量高分辨率的基因组数据,虽然产生许多检测SNV的方法,但是很少有方法能够适应于各种情况,体细胞SNV的准确检测仍具有很大的改进空间。目前,SNV检测的主要挑战在于如何准确地区分低等位基因频率的SNV和包括背景噪音与比对错误在内的各种假象,以及如何区分等位基因频率相近的体细胞SNV和种系SNV。这需要更加灵敏的统计模型和检测方法。本文提出了一种基于连锁不平衡性（Linkage disequilibrium,LD）的体细胞SNV检测方法,LDSSNV。连锁不平衡性指发生在突变之间的连锁关系使得突变不再具有完全的独立性和随机性,它是种系SNV之间特有的性质。LDSSNV方法首先提取了候选的SNV,包括真的SNV和各种假象;然后对于每个候选位点提取了与SNV相关的五种特征,即读段深度、等位基因频率、拷贝数、错配读段数、及错配读段的质量分数总和,建立极端梯度提升算法（Extreme Gradient Boosting,XGBoost）模型,来预测所有的SNV;最后,通过单样本和多样本两种模式,分别设计和计算基于连锁不平衡性的指标,建立XGboost分类模型,完成对体细胞SNV和种系SNV的区分。多样本的区分模式,通过量化两种形式的SNV在样本中出现的频率来衡量连锁不平衡性,可同时对来自同一种群的多个肿瘤样本进行体细胞SNV和种系SNV的区分。单样本区分模式,通过量化两种形式的SNV在测序读段上呈现的频率,类似地衡量连锁不平衡性,来区分单个肿瘤样本中的体细胞SNV和种系SNV。为了验证LDSSNV的性能,本文模拟并生成了具有LD特性的多个样本数据集,并获取了来自多个肺结核病人的真实数据,分别进行了实验,且选择了四种现有方法进行对比。仿真实验结果显示LDSSNV方法获得了精确度和敏感度的平衡,其多样本模式和单样本模式在F1-分数上均优于其它方法,尤其是对于低肿瘤纯度的样本。真实实验结果显示LDSSNV方法的多样本和单样本模式可以互补,检测出较多与其它方法重叠的体细胞SNV。实验结果验证了LDSSNV方法的有效性。我们期望LDSSNV方法可以作为体细胞SNV检测的常规方法。