乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤疾病。它位居女性恶性肿瘤发病率的第一。临床上新辅助化疗作为治疗乳腺癌的一种手段越来越广泛应用。采用新辅助化疗可以缩小病灶,利于肿瘤切除及增加保乳手术机会。但是有部分患者对新辅助化疗不敏感,这需要多种潜在的指标对乳腺癌新辅助化疗的疗效进行预测将有效提高预测的准确性。本研究从浙江省肿瘤医院共收集到32例新辅助化疗前乳腺癌组织样本,根据化疗后的疗效分为两组,达到病理完全缓解(pCR)组和非病理完全缓解(NpCR)组。首先将3例乳腺癌患者新辅助化疗后达到pCR效果的化疗前样本和3例未达到pCR效果的样本进行多样本混合构建文库进行高通量测序。通过对测序结果分析,筛选出差异表达的基因,并将差异表达基因进行GO和KEGG功能富集。荧光定量分析目标通路基因在15例pCR和17例NpCR样本中的差异表达情况,结合年龄、雌激素受体水平、孕激素受体水平、HER2临床指标进行分析其相关性。对比TCGA数据库分析目标基因在971例乳腺癌组织样本中的表达水平,分析其总生存期和无病生存期,推测其和乳腺癌新辅助化疗敏感性的关系。研究发现,通过高通量测序,共获得出715条差异表达的基因,然后将筛选出来的差异表达基因进行GO和KFGG功能富集,得到PSMB10、UBD、UBE2C、UBE2S、CCL2、CCR1、CXCL10、CXCL11、IL2RG这9个与泛素介导的蛋白酶体水解途径,细胞因子和其受体间相互作用途径有关的差异表达基因。荧光定量结果显示,这9条基因在pCR和NpCR组织样本中的表达水平具有显著的差异性,在乳腺癌患者新辅助化疗后达到pCR组织样本中显著高表达。本课题为了验证在这32例乳腺癌组织样本中两条通路基因的表达量能否预测乳腺癌新辅助化疗疗效,我们建立一个了逻辑回归方程来预测。从TCGA数据库发现PSMB10、UBD、UBE2C、CXCL10、CXCL11、IL2RG高表达的患者的总生存期、无病生存期明显长于低表达的患者,预后较好。因此我们推测这9条基因高表达的乳腺癌患者可能更适合新辅助化疗治疗,达到较好的预后效果。以上结果显示这9个与泛素介导的蛋白酶体水解途径,细胞因子和其受体间相互作用途径有关的差异表达基因可以联合用于预测乳腺癌新辅助化疗的疗效。