药物反应的个体差异所导致的药物有效性及安全性问题已成为全球范围内重大疾病治疗的难题。随着分子生物学、遗传药理学、生物信息学等学科的迅速发展,人们逐渐认识到同一种药物对患有相同疾病的患者的疗效是不同的,其主要原因是遗传差异所产生的。研究不同种群/族药物基因组学相关基遗传因差异,对于实现基于不同种群／族的个体化用药的治疗和开发新药具有重要意义。本课题主要利用Sequenom MassARRAY基因分型技术对新疆维吾尔族、蒙古族、柯尔克孜族和塔吉克族人群的药物基因组学相关基因的85个VIP单核苷酸多态性(SNP)位点进行检测,并通过统计学方法分析新疆四个少数民族人群药物基因组学相关基因遗传多态性的群体分布及群体差异。从新疆柯尔克孜族、蒙古族、塔吉克族和维吾尔族与四个种群(CHB、JPT、CEU和YRI)的卡方检验中发现,柯尔克孜族与四个种群分别有10、13、16、30个位点在频率分布上不同；蒙古族与四个种群分别有8、10、17、29个位点在频率分布上不同：塔吉克族与四个种群分别有25、24、5、26个位点在频率分布上不同；维吾尔族与四个种群分别有14、15、8、29个位点在频率分布上不同。在柯尔克孜族、蒙古族、塔吉克族和维吾尔族与四个种群比较时有三个位点是同时存在种群间差异,这三个位点为rs20417,rs1229984和rs3782905。分布在PTGS2基因,ADH家族的ADH1B基因,VDR基因上。在柯尔克孜族、蒙古族、塔吉克族和维吾尔族四个不同民族间的卡方检验中发现,蒙古族与柯尔克孜族之间有1个位点在频率分布上存在差异；蒙古族与塔吉克族有12个位点在频率分布上存在差异；蒙古族与维吾尔族有6个位点在频率分布上存在差异。柯尔克孜族与塔吉克族有10个位点在频率分布上存在差异；柯尔克孜族与维吾尔族有3个位点在频率分布上存在差异。塔吉克族与维吾尔族有3个位点在频率分布上存在差异。这些分布存在差异的位点主要位于AHR,KCNH2, CYP2B6, VDR, PTGS2, UGT1A1, ADRB2,CYP3A5和SLC19A1等基因上。在新疆维吾尔族、塔吉克族、柯尔克孜族、蒙古族与HapMap中的四个种群间的F统计(F-statistics)结果表明,YRI与CEU、CHB、JPT之间存在遗传分化；YRI与柯尔克孜族、维族、塔吉克族和蒙古族有遗传分化。在柯尔克孜族与维族、塔吉克族和蒙古族三个民族之间无遗传分化,维族与塔吉克族和蒙古族之间没有遗传分化,同样塔吉克族与蒙古族也没有遗传分化。通过统计学分析我们发现新疆这四个民族之间存在显著地民族间差异。药物基因组学相关基因在新疆不同民族人群中存在多态性分布差异,建议在新疆不同民族人群中使用药物时要考虑其遗传背景的差异。