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目的：明确不同遗传学分型MDS的生物学指标有无特点,这些指标包括外周血细胞计数,骨髓细胞学检查、青黄散治疗反应等。方法：采用回顾性研究收集近5年来我院门诊及住院部共211例确诊为MDS患者的临床资料、实验室检查资料、染色体检查结果。采用SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果：(1)遗传学结果：211例患者中,正常核型113例、具有细胞遗传学异常者为98例,占46.44%,其中+8、复杂异常、20q-、-Y、7号染色体异常、5q-、其它异常例数及发生率分别为：33(15.64%)、15(7.11%)、6(2.8%)、5(2.37%)、4(1.90%)、4(1.90%)、31(14.69%)：(2)不同遗传学分型的外周血象特点：135例患者具有初发病时的外周血细胞计数资料,把这些患者按核型分为正常核型、+8、复杂核型、20q-、其它核型异常共五组,分别统计WBC、Hb、PLT计数,各组初发病时的WBC、Hb、PLT计数无统计学差异(P值分别为0.415、0.224、0.616)；(3)不同遗传学分型的骨髓特点：共有123例患者具有初发病时的骨髓增生程度资料,按不同核型共分为五组(正常核型组、+8组、复杂核型组、20q-组、其它核型异组),初发病时的骨髓增生程度在各组之间无统计学差异(P 0.988)；共有131例患者具有初发病时的骨髓原始细胞计数资料,按不同核型共分为五组(正常核型组、+8组、复杂核型组、20q-组、其它核型异组),初发病时骨髓原始细胞计数在各组之间无统计学差异(P 0.454)；共有77例患者具有骨髓形态学资料,分为正常核型组和异常核型两组,粒系有无病态造血在两组之间无统计学差异(P 0.558),红系有无病态造血在两组组之间有统计学差异(P=0.045)巨核系有无病态造血在两组之间有统计学差异(P=0.028)；(4)不同遗传学分型对于青黄散的治疗反应特点：不同细胞遗传学组对于青黄散为主的治疗反应：治疗至3月时,共有106例病人可作疗效评价,显效(CR+PR+HI)、稳定、无效的例数及所占比例分别为：44(41.51%)、53(50%)9(8.49%),按细胞遗传学共分为四组(正常核型组、+8组、复杂核型组、其它核型组),不同核型对于青黄散治疗反应无统计学差异(P 0.493)；治疗至6月时,共有88例病人可作疗效评价,显效(CR+PR+HI)、稳定、无效的例数及所占比例分别为：49(55.68%)、35(39.77%)、4(4.54%),按细胞遗传学共分为四组(正常核型组、+8组、复杂核型组、其它核型组),不同细胞遗传学组对于青黄散的治疗反应无统计学差异(P 0.275)(5)青黄散对于复杂核型的自然病程影响：共随访了14个具有复杂核型的MDS患者,其中门诊病人与住院部病人各7例。门诊7例病人中,共随访5-44月,在随访期内无病人死亡,中位生存期未达到,而同期接受西医治疗为主的具有复杂核型的MDS患者共有7例,共随访4-64月,中位生存时间为12月。对两组进行生存分析比较,P=0.019,差别具有统计学意义,青黄散治疗组生存时间长于以西医治疗为主组。结论：根据上述病例,以细胞遗传学分类的MDS在外周血象、对于青黄散的治疗反应上不具有特异性,但青黄散可能具有改变复杂核型MDS自然病程的作用；在骨髓细胞检查方面,红细胞及巨核两系病态造血存在特异性,而骨髓增生程度、原始细胞计数及粒系病态造血则无特异性。