目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)代谢途径中酶缺陷所致。90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变,造成PAH活性降低或丧失,引起苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,导致血液、组织中Phe及其旁路代谢产物在血液及组织中蓄积而致病。PKU早期症状不明显,如果得不到及时的诊断和治疗,出生3-4个月时出现渐进性智力发育不全。低苯丙氨酸膳食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法,治疗的效果取决于治疗开始的时间及膳食治疗的控制水平。分析太原市城区近10余年医院出生的新生儿疾病筛查情况,了解太原市PKU发病情况并通过饮食干预治疗确定PKU患儿的营养食谱,为临床治疗提供依据。方法：1.对2000年1月至2010年10月太原市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。2.对2008年10月至2010年10月间检测出的8例PKU患儿,采用荧光定量法检测血Phe浓度,根据《食物成份表2002))和《中国食物成份表2004))及不同年龄、体重的营养需求量及Phe耐受量和血Phe浓度调整食谱,定期检测体格发育和智力发育；病例干预组是与正常对照组年龄性别相匹配的患儿；病例对照组为未经治疗的PKU患儿。结果：1. 10余年间太原市城区医院活产696242人,筛查669528人,筛查率96.16%；确诊苯丙酮尿症58人,发病率为8.66/105；其中四氢生物喋呤(BH4)缺乏症5例,发病率为0.75/105,占高苯丙氨酸血症(HPA)8.62%2.本试验8例PKU患儿应用低苯丙氨酸饮食,能够降低患儿血苯丙氨酸浓度,其体重、身高、头围等体格发育及智力发育均与正常对照组正常儿童无差别,显著高于未经治疗的病例对照组PKU阳性患儿。结论：1.太原市近10年PKU筛查率及PKU检出率与全国平均水平无差别(u=1.36,P>0.05)。其中BH4缺乏型低于全国发病率(u=0.64,P<0.05)。2.本试验制定的PKU患儿食谱合理,添加辅食正确,保证了患儿的正常生长、发育并维持血苯丙氨酸浓度在理想范围,为临床上大批量PKU患儿的饮食治疗奠定了前期基础。