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目的XPA结合蛋白2(XAB2)在转录偶联核苷酸切除修复过程中扮演着重要角色。XAB2基因多态可能影响转录偶联修复过程的正常进行,从而促进癌症的发生发展。本研究旨在探索XAB2基因遗传变异与胃癌发病风险的关系,以期为胃癌易感人群的筛选提供新的依据。方法本研究为以医院为基础,采用成组设计的病例-对照研究(Case-control study)(500名胃癌病例和500名健康对照)。使用Haploview软件进行TagSNPs筛选,Sequenom MassArray进行基因分型。使用皮尔森卡方检验(Pearson’s chi-squared test)比较病例组与对照组人口特征资料的差异,使用非条件Logistic回归模型(Multivariate logistic regression models)计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%置信区间(Confidence interval,CI)以评估其各遗传变异对胃癌发病风险的影响。非参数多因素降维分析(Non-parametric multifactor dimensionality reduction,MDR)用于研究基因-基因相互作用。结果本研究检测了转录偶联修复基因XAB2 rs4134816,rs4134819,rs4134860,rs794078,rs794083 5个标签SNP(TagSNPs)。结果发现,XAB2 rs794078 AA基因型携带者与XAB2 rs794078 GG基因型携带者相比,胃癌的发病风险更低(OR=0.33;95%CI=0.12-0.91),差异具有统计学意义(P=0.032);杂合子XAB2 rs794078 AG基因型与胃癌发病风险无关(OR=1.29;95%CI=0.95-1.76;P=0.105)。其余四个TagSNPs对胃癌的发病风险无影响。非参数多因子降维法(MDR)分析可知,XAB2 rs794078为最佳交互作用模型,其检验平衡精确度为51.68%,交叉检验一致性为9(P=0.055)。对XAB2 rs794078遗传变异与胃癌发病风险的关系进行分层分析,发现与携带XAB2 rs794078 GG基因型的非吸烟者相比,携带XAB2 rs794078 AA基因型的吸烟者患胃癌的风险显著降低(OR=0.11;95%CI=0.01-0.91),差异具有统计学意义(P=0.040)。结论XAB2标签SNP rs794078 AA基因型携带是胃癌发病的保护因素,本研究证明了XAB2在胃癌的发生中起着重要作用。图5幅;表13个;参141篇。