ABO血型系统是最早被人类发现的血型系统，在医学输血和器官移植等方面都具有重要意义。经典的血型血清学方法可分为A、B、O、AB四种表型，但这以外存在其他ABO表型，表现为血型正定型和反定型不一致或抗原减弱，导致血型鉴定错误并引起输血困难，造成这种表型的原因有常见新生儿抗原减弱、老年人抗体减弱，也有较少见基因突变造成血型变异，例如A亚型、B亚型、类孟买型、嵌合体等。本文主要探讨血型变异造成的变异ABO表型，分析变异体的分子机制并制定合适的输血策略。　　目的:　　1、对临床上28例正反定型不一致和抗原减弱标本进行基因测序分析，寻找突变位点，分析突变规律，并对其分子机制进行初步探讨。　　2、通过血清学和基因型鉴定确定正确血型，并探讨输血策略。　　方法:　　1、血清学方法测定　　使用单克隆抗-A、抗-B对先证者进行正定型，A、B、O反定型细胞进行反定型，再通过抗-A1、抗-H、吸收放散等试验进行分类。　　2、PCR-SSP　　使用ABO基因分型试剂盒，PCR—SSP方法初步鉴定ABO基因分型。　　3、基因测序　　设计引物和探针，PCR技术扩增ABO基因第6号外显子和第7号外显子，FUT1基因第4号外显子并测序，测序结果与美国NCBI基因库所公布的标准序列进行对比分析。　　4、制定输血策略　　采用储存式自体输血方法对符合条件的患者术前储存自体血，术中给予回输，并观察输血效果。　　结果:　　1、血清学结果　　28例正反定型不一致标本通过单克隆抗-A、抗-B、抗-A1、抗-H、吸收放散等试验，结果1例A3亚型，1例Ael亚型，23例A2亚型，3例为类孟买型。　　2、基因分析　　1)25例A亚型检测得1例A201，1例A208，1例A209，6例A205，1例A307，15例A1型。基因突变类型除A201、A209存在1061碱基缺失，导致终止密码子失效，酶蛋白C端多出21个氨基酸，其余均为碱基替换，且错义突变居多。A307等位基因第7号外显子467C＞T和745C＞T杂合碱基改变，导致多肽链P156L和R249W，该位点突变在国内未见报道。　　2)3例类孟买型FUT1基因第4号外显子547-552 delAG，碱基缺失引起的移码突变提前形成终止密码子，多肽链在268位提前终止，编码产物为野生型多肽链链长的73.12％，其中1例FUT1基因第4号外显子不仅存在547-552 delAG同时存在814A＞G杂合碱基改变突变，该复合突变在国际上未见报道，814A＞G突变对α-1，2-岩藻糖基转移酶活性是否有影响，有待进一步探讨。　　3、临床输血情况　　采用储存式白体输血方式对3名患者术前备白体血液400-700ml，术中回输，回输过程顺利，无输血不良反应，比较采血前后及输血前后血常规各项指标，显示自体血液回输效果良好。　　结论:　　1、本文发现突变类型除A201、A209和类孟买型hl存在碱基缺失，其余均为碱基替换，表明碱基替换是造成ABO表型改变的主要原因，其中以错义突变居多。　　2、本文25例标本通过基因检测得9个A2等位基因其中A205为6例(66.7％)，A201、A208、A209各为1例(11.1％)，研究结果与欧洲人群报道以A201为主不同，与喻琼报道相似，从而表明A2等位基因在中国汉族人群存在多样性，与欧美人群的基因构成存在明显的差异，A205可能为中国汉族人群主要的A2等位基因。　　3、在中国人群中首次发现A307等位基因，在第7号外显子存在467C＞T和745C＞T杂合碱基改变，导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性的降低，从而使红细胞上表达的A抗原大大减少。　　4、在类孟买型个体中首次发现FUT1基因上存在547-552delAG和814A＞G杂合突变，为国际上首报。　　5、在采用储存式自体输血方法对3名A亚型和类孟买型患者术前自体备血，术中回输，并取得了良好的效果，表明除了传统的同型或相容性输注方法，储存式自体输血也是较好的输血策略。