四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究

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寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特征包括皮肤干燥,病人的四肢伸侧外表皮产生白色的鳞屑,躯干部也偶有出现,还包括掌跖线状皲裂和掌纹加深,遗传性过敏症和不耐热性。寻常性鱼鳞病遗传方式复杂,以常染色体显性遗传多见,存在遗传异质性。迄今为止,仅克隆了一个寻常性鱼鳞病的致病基因—filaggrin(FLG)。FLG基因突变导致的寻常
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