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【出 处】
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青岛大学
【发表日期】
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2021年01期
其他文献
目的:通过分析一例高胆固醇患者中发现的APOB基因突变位点,结合患者的临床资料及基因检测,追溯患者家族成员的血脂情况,并探讨突变位点c.12581T>C的可能致病机制,为家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia,FH）的临床诊断提供新的诊断依据。方法:1、资料收集:根据FH常用的诊断评分标准收集患者家系信息,绘制家谱图,采集先证者空腹血样送检,进行全外显子测序