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黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一类皮肤肿瘤，具有发病隐匿、治疗难度大、转移率高、预后差的特点，且但近年来其发病率却增长极快。尽管对黑色素瘤的研究已有很多，但目前对其预后的了解还不够全面，预后相关分子标记也不够全面。此外，单一组学数据分析往往不能准确、全面地解释肿瘤亚型以及预后相关生物学过程，而且随着黑色素瘤各组学数据的累积，寻找预后相关分子标记以及多组学整合数据库的需求逐渐上升。 本课题基于TCGA以及GEO数据库来源的配对基因组、转录组和表观组的数据，进行了多组学整合分析，并基于此构建了黑色素瘤组学数据库。 黑色素瘤组学数据库MODB包括基因组浏览器模块、各组学水平的数据查询模块和在线分析模块。基因组浏览器模块能够实现基因组序列、lncRNA注释信息、基因注释信息以及黑色素瘤样本的甲基化数据、转录组数据和基因组数据的可视化;在线查询模块能够实现黑色素瘤样本的基因表达、甲基化、体细胞突变等实现的在线查询;在线分析模块己实现各级组学水平的在线生存分析、相互作用网络、聚类分析和用药指导。 单组学分析结果表明，黑色素瘤是一种免疫相关肿瘤。microRNA的差异分析鉴定到四个与生存状况相关miRNA(hsa-mir-200a、hsa-mir-200b、hsa-mir-205和has-mir-944)。甲基化及转录组的整合分析得到，APOL1、CHL1、COLlA1、COL5A1和PRAME在黑色素瘤中存在明显的异常表达及异常甲基化，此外，原癌基因AHNAK和BMP4存在过甲基化和表达下调，这导致细胞间交流功能的下调以及血管生成功能的上调，而这可能促进了黑色素瘤的转移和生长，因此AHNAK和BMP4有望成为黑色素瘤靶向治疗的潜在的一个方向。 多组学整合聚类得到生存状况较好的亚型和生存状况较差的亚型揭示了PI3K-Akt信号通路、cAMP信号通路和雌激素信号通路的负调节可能延长了病人的生存期，同时也表明这些信号通路可能作为黑色素瘤免疫治疗的潜在靶点。