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目的：探讨尿脱落细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术在诊断膀胱尿路上皮癌中的灵敏性和特异性及尿脱落细胞染色体畸变与分期分级的关系。检测3号、7号、17号染色体和9p16探针畸变是否符合诊断国人膀胱尿路上皮癌的作用。
方法：收集64例膀胱尿路上皮癌血尿患者行尿脱落细胞FISH检测与常规尿脱落细胞学检查，计算两者的敏感性和特异性并进行比较，比较各染色体畸变与膀胱尿路上皮癌分期分级的相关性。
结果：
1共64例确为诊膀胱尿路上皮癌的血尿患者行FISH检测和尿细胞学检查，其敏感性为87.5％(56/64)，54.69％(35/64)，有统计学差异(P=0.001)，其特异性为90.0％(9/10)、100％(10/10)，无统计学差异(P=0.305)。
2在肿瘤的临床分期中FISH的敏感性明显高于尿细胞学检查，Ta-1期为(82.86％、45.71％、P=0.001)，T2-4期为(93.10％、65.52％、P=0.010)。
3在肿瘤的病理分级中G1-2级FISH的敏感性明显高于尿细胞学检查(85.42％、50.00％、p=0.001)，而G3级无统计学差异(93.75％、68.75％、P=0.070)。
4.在尿路上皮癌的分期和分级中3号、7号和17号染色体畸变率有显著差异(p<0.05)，主要发生在T2-4期和G3级，而9p16的畸变与肿瘤分期和分级无差异(p>0.05)。
结论：
在诊断膀胱尿路上皮癌中尿脱落细胞FISH技术的敏感性明显高于尿细胞学检查，而特异性无差异。3号、7号和17号染色体畸变率在膀胱尿路上皮癌的分期和分级中差异明显(p<0.05)，而9p16的畸变率与分级和分期无差异(p>0.05)。FISH技术可以作为诊断膀胱尿路上皮癌的新方法。