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【目的】 建立一种适合临床常规检测胰岛素受体底物1（insulin receptor substrate 1）rs1801278（C>T）基因多态性和一种适合临床常规检测S-美芬妥英羟化酶（CYP2C19）rs4244285（A>G）基因的实验方法。 【方法】 随机收集2015年3月～2016年6月解放军第三〇二医院200名健康体检者的外周血标本，同时设计针对IRS1 rs1801278（C>T）和CYP2C19 rs4244285（A>G）基因多态性位点的特异性引物和荧光探针，建立并评价检测该位点SNP 的Taqman-MGB 双荧光探针法，并通过TaqMan-MGB双荧光探针法检测rs1801278和rs4244285基因多态性，以基因测序法（金标准）进行验证，同时初步探讨IRS1 rs1801278（C>T）和CYP2C19 rs4244285（A>G）不同基因型在本研究人群中的分布频率。 【结果】 TaqMan-MGB双荧光探针法鉴别IRS1 rs1801278（C>T）的3种基因型，与基因测序法结果一致率为100%。IRS1 rs1801278（C>T）基因多态性中T/T、C/T和C/C基因型在本研究人群中的分布频率分别为0%、1%和99%。 TaqMan-MGB双荧光探针法鉴别CYP2C19 rs4244285（A>G）的3种基因型，与基因测序法结果一致率为100%。CYP2C19 rs4244285（A>G）基因多态性中G/G、A/G、A/A在本研究人群中的分布频率分别为54.5% 、36%和 9.5%。 【结论】 根据单核苷酸多态性基因型特异性探针和引物所建立的 TaqMan-MGB 荧光探针法能快速有效地进行IRS1 rs1801278（C>T）基因多态性分型，结果可靠，操作易行，然而对中国汉族2型糖尿病患者个体化治疗效果的预测价值有限，不建议临床常规开展。 根据单核苷酸多态性基因型特异性探针和引物所建立的 TaqMan-MGB 荧光探针法能快速有效地进行CYP2C19 rs4244285（A>G）基因多态性分型，结果可靠，操作易行，而且对中国真菌感染患者伏立康唑个体化治疗效果有预测价值，建议临床常规开展。