【摘 要】
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随着遗传性耳聋致病基因和作用机制的深入研究,越来越多的科研工作者把工作重点转移到基因型表型相关性研究领域。本论文首先进行了文献研究,筛选出了南方地区非综合征性耳聋
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随着遗传性耳聋致病基因和作用机制的深入研究,越来越多的科研工作者把工作重点转移到基因型表型相关性研究领域。本论文首先进行了文献研究,筛选出了南方地区非综合征性耳聋患者GJB2基因、SLC26A4基因和和mtDNA 12S rRNA基因上存在的20个SNP突变热点;建立了基于这些SNP位点的多重PCR、单碱基延伸和基因芯片检测技术联合对遗传性耳聋致病基因分型方法;设计了点制41条探针,共6个Arrays,每个Array分布了144个信号点耳聋分型芯片,每张芯片可检测6个样本。结果表明:该基因分型芯片的检测灵敏度为75pg;用一代测序确诊的23例患者样本进行测试,结果检测特异性为100%,假阳性0%;数据的批间差10%以下。扩大样本数至南方地区235例非综合征性耳聋患者样本,研究发现67例携带GJB2突变基因,其中c.235delC突变34例(14.17%),c.109G>A突变10例(10.21%);发现31例携带SLC26A4突变基因,其中c.919-2A>G20例(8.51%),c.2168A>G 9例(3.83%);发现线粒体DNA 12S rRNA基因存在m.1494C>T有21例(8.94%),m.1555A>G有3例(1.28%)。结论:南方地区非综合征性耳聋患者的致病基因以GJB2基因突变为主,SLC26A4基因突变次之,最后是线粒体DNA 12S rRNA突变。
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