多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾病。导致常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的主要突变基因是PKD1和PKD2以及一些罕见的致病基因。我们纳入78名ADPKD患者,对其进行临床特征分析,并应用多元回归分析确定与估算的肾小球滤过率(eGFR)相关的因素。这组患者的平均年龄为56.7岁;首次确诊ADPKD的年龄平均为37.1岁,65名(83.3%)患者患有高血压,64名(82.1%)患者患有多囊肝。20名(25.6%)患者存在血尿,43名(55.1%)患者尿蛋白定性阳性。血红蛋白平均值为110.8g/L,白细胞计数平均值为6.05×109/L,血小板计数平均值为206.4×109/L,白蛋白平均值为38.4g/L,血肌酐平均值为328.8umo/L,eGFR平均值为42.6ml/min/1.73m2。ADPKD患者eGFR与年龄呈负相关,与血红蛋白呈正相关。我们对44个双侧多囊肾患者和3个单侧多囊肾患者进行基因测序。在42例双侧PKD患者中检测到48个PKD1和PKD2突变位点,其中42个为PKD1突变位点(87.5%),6个为PKD2突变位点(12.5%)。所有这些都表现出典型的ADPKD。此外,我们在3个家族中检测到HNF1B杂合突变。尽管这3名患者显示出HNF1B杂合突变,但他们的临床特征不同并且表现出表型异质性。我们的研究结果表明,靶向NGS检测有助于检测典型的ADPKD患者,甚至是非典型的PKD患者。HNF1B中的无功能变异(移码突变、多个外显子缺失)可能导致双侧多囊肾病。本研究发现的16个新的PKD基因突变位点和2个新的PKD2基因突变位点对ADPKD患者的遗传咨询具有一定的意义,增加了研究家族的数量,扩展了ADPKD的突变数据库。