目的：本研究主要目的为了探讨肺表面活性蛋白A2(SP-A2)单体型与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系,以及了解SP-A2单体型在广西局部地区人群中的分布情况。方法：研究采用病例对照研究和人群研究的方法,选取80例患有RDS的早产儿及80例非RDS早产儿,同时选取足月分娩(包含顺产及剖宫产)的80例健康婴儿作为研究对象；采集他们的静脉或脐带抗凝血,使用DNA提取试剂盒提取基因组DNA；应用TaqMan(?)实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)方法对SP-A2基因上的4个单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP) (rs1059046、rs17886395、 rs1965707、rs1965708)进行基因分型；每个SNP位点随机抽取45例标本应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)和DNA测序技术验证TaqMan(?)实时荧光定量PCR的基因分型结果。结果：1、病例组和对照组的一般情况：所有研究对象在性别、胎龄、体重、双胎妊娠及出生方式等情况在病例组和对照组比较中差异均无统计学意义(P>0.05)。2、SP-A2基因上的4个位点(rs1059046、rs17886395、rs1965707、 rs1965708)在足月儿组中的基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05)。足月儿主要表达的单体型为1A0、1A5、1A1,频率分别为54.2%、21%、 9.7%。3、SP-A2各单体型频率分布在早产儿病例组和对照组总人群比较中差异均无统计学差异(P>0.05)。4、以胎龄32周为界,进行分组后(胎龄≥32周及<32周),再分别对病例组和对照组进行比较,发现SP-A2各单体型频率分布在两组中比较差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论：1、未发现SP-A2的各单体型与早产儿RDS发病存在关联。2、在广西局部汉族人群中SP-A2的单体型分布有一定特异性。