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目的1.分析垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)惑者临床特征。2.分析PSIS患者垂体柄损伤程度对临床特征及激素水平的影响。3.探讨影响垂体生长发育的基因PROKR2、PROK2、HESX1、LHX3、LHX4、 OTX2、SOX3、PROP1、POU1F1外显子突变与垂体柄中断综合征(PSIS)的相关性。4.探讨PSIS患者与正常人PROKR2、HESX1、LHX3、LHX4、OTX2、SOX3、 PROP1基因改变频数差异。方法1.回顾性分析我科2001年以来收治的114例PSIS患者的临床特征、生化检查、内分泌实验、影像学特征。2.回顾性的分析了自2001年来我科收治的89例年龄大于14岁的男性PSIS患者的病历资料,按照垂体MRI垂体柄缺失程度,将其分成垂体柄纤细组(n=17,Group1)和垂体柄中断组(n=72, Group 2),比较两组患者临床症状及激素分泌水平等的差异。3.采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA之PROKR2、PROK2、HESX1、LHX3、LHX4、OTX2、SOX3、PROP1、POU1F1基因外显子进行测序分析。4.选取100例同种族的健康人做对照,对发现的7个基因12个外显子改变处片段进行测序,比较PSIS患者组与对照组间变异率的差异。结果1.114例患者,男女比例8.5:1,平均年龄21.1±6.1岁。其中臀先露占自然分娩出生的89.9%(89/99例),身材矮小率71.8%(89/114例),骨龄延迟6.13±5.14岁,第二性征普遍发育不良。生长激素缺乏、性腺功能低下、肾上腺功能低下、甲状腺功能低下的比例分别是：100%、94%、84.2%、74.6%,高泌乳素血症比例为28.1%。存在3种以上垂体激素异常的患者占92.1%(105/114例)。58例成年男性患者中,53例臀位生产患者与5例头位生产患者比较,身高、阴茎牵长、睾丸容积、垂体前叶高度、兴奋试验结果差异均无统计学意义(氏0.05)。2.(1)临床特点比较：Group 1组的身高、阴茎牵长、睾丸容积、垂体高度等指标均大于Group 2(P<0.05)。臀位生产率、合并先天性畸形／疾病率两组无统计学差异。(2)激素水平比较：Group1的GH峰值、ACTH峰值、LH峰值均大于Group 2(P<0.05)。两组TSH值无统计学差异。(3)垂体前叶高度Group 1大于Group2(P<0.05)。3PROKR2单核苷酸改变6例,其中5例位于第2外显子c.991G>A,1例位于第2外显子c.1057C>T;HESX1单核苷酸改变1例,位于第1外显子c.142A>T;LHX3单核苷酸改变1例,位于第2外显子c.806C>T;LHX4单核苷酸改变62例次,其中10例次位于第1外显子c.63T>C,1例次位于第3外显子c.450C>T,51例次位于第6外显子c.983A>G:OTX2单核苷酸改变1例,位于第1外显子c.1123T>C;SOX3单核苷酸改变6例,其中4例位于第1外显子c.157G>A,2例位于c.1131G>A;PROP1单核苷酸改变56例次,其中46侧位于第1外显子c.27T>C,10例位于第3外显子c.424G>A：未发现PROK2、POU1F1基因外显子改变。4.PSIS患者组与对照组PROKR2、HESX1、LHX3、LHX4、OTX2、SOX3、 PROP1基因外显子改变频数变异率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论1.中国的PSIS患者的临床表现、症状、激素缺乏程度严重：出生方式不同的患者病情严重程度无显著差异。2.垂体柄缺如的PSIS患者较垂体柄纤细者无论临床表现、激素指标以及腺垂体发育均更差。3.(1)暂不能确定PROKR2、HESX1、LHX3、LHX4、OTX2、SOX3、PROP1基因外显子改变是否是引起PSIS的有意义突变。4.PSIS患者PROKR2、HESX1、LHX3、LHX4、OTX2、SOX3、PROP1基因12处外显子改变频数与正常人无差异。