目的:探讨AGT基因-6A/G,-20A/C,M235T和T174M 4个SNPs与新疆哈萨克族高血压患者LVH的关系。方法:采用整群随机抽样的方法,以生活在新疆阿勒泰地区福海县的30岁以上的定居和半定居的哈萨克族牧民为研究对象,进行高血压现场流行病学调查,入选高血压患者,同时收集表型资料和血标本。将入选对象根据心电图检测结果分为左室肥厚(LVH)组和非左室肥厚(NLVH)组。高血压的诊断按照收缩压≥150mmHg和/或舒张压≥95mmHg者为高血压患者。排除正在使用降压药物的高血压患者和其他疾病及原因引起的继发性高血压、严重肝肾疾病及服用避孕药者。LVH的诊断标准按照心电图诊断标准,采用电压诊断法和Romhilt计分系统。用低渗溶血法破裂血细胞,采用蛋白酶K消化,饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞DNA。采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性进行不同SNPs的基因型分型。应用SPSS12.0统计软件进行一般统计学处理。两位点等位基因配对连锁分析及多个变异位点的单体型分析采用SNPstats软件。结果:(1)在扣除了年龄、高血压病史长短、性别以及收缩压、舒张压对左室肥厚的影响的前提下,未发现-6A/G、-20A/C、M235T和T174M与哈萨克族高血压患者LVH的相关关系。(2)在以性别作为亚变量的分析结果中,我们发现-6A/G和-20A/C分别与哈萨克族女性和男性高血压患者的LVH相关。(3)不同SNPs间的配对连锁不平衡分析结果显示,除M235T与T174M之间外,其他各位点间存在有统计学意义的连锁不平衡关系。(4)单体型分析结果发现,研究人群AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M 4个SNPs构成了11种主要的单体型,其中H2(A-G-M-T)、H5(C-A-M-M)、H6(C-A-T-T)、H9(C-A-T-M)的频率在LVH、NLVH两组的分布存在差异,且具有统计学意义(P＜0.05)。结论:AGT基因-6A/G、-20A/C、M235T和T174M变异可能与新疆哈萨克族高血压LVH有关。