目的:多发性胃肠道间质瘤十分罕见,多见于Carney三联征,1型神经纤维瘤病和家族性胃肠道间质瘤综合征。本研究旨在探讨多发性胃肠道间质瘤的临床病理学特点及预后。方法:对2003年5月至2018年6月期间在浙江大学医学院附属第一医院接受多发性胃肠道间质瘤切除术的患者临床病理学资料进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法估计无复发生存率和总体生存率。结果:本研究回顾性分析了 20例多发性胃肠道间质瘤患者,其中,女性11例,男性9例,中位发病年龄为59岁(37-80岁)。在20例患者中,16例为散发,4例伴发肿瘤综合征(Carney三联征:2例,1型神经纤维瘤病:2例)。多发性胃肠道间质瘤好发部位依次是胃(10例,50%)、小肠(5例,25%)、胃和小肠同时累及(3例,15%)、直肠(1例,5%)、肠系膜(1例,5%)。最常见的临床表现是胃肠道出血和腹痛。约80%的肿瘤直径<5cm,57.4%的肿瘤核分裂数<5/50HPFs。在Carney三联征患者中没有检测到KIT或者PDGFRA突变。在9例散发性多发性胃肠道间质瘤患者的不同肿瘤中检测到不同的KIT或PDGFRA突变类型。本研究中位随访时间为66个月(3-183个月),截至2018年9月,4例出现肝和腹腔播散,其中3人死于肿瘤复发。5年无复发生存和总生存率分别为66%和77%。结论:多发性胃肠道间质瘤可作为散发肿瘤出现,或作为特定肿瘤综合征的组成部分出现,如Carney三联征,1型神经纤维瘤病和家族性胃肠道间质瘤综合征,由于发病机制不同而表现出不同的临床病理学特点。多发性胃肠道间质瘤的总体预后良好,表明肿瘤多发性不一定预示着更高的恶性程度。