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目的探讨自然流产、死胎与染色体异常的关系以及染色体微阵列分析技术在自然流产、死胎中的应用价值。方法采用Affymetrix Cytoscan750K芯片和Agilent4x44K微阵列比较基因组杂交定制芯片等两种染色体微阵列分析技术对43例患者的自然流产、死胎样本进行基因组拷贝数变异的检测，用相应软件对芯片结果进行分析，将所发现的拷贝数变异与国际基因组变异数据库（Database of Genomic Variants）进行比对，剔除常见的多态性CNV，并结合DECIPHER、ISCA、OMIM数据库进行核查，与既往文献比对，分析其拷贝数变异是否具有致病性。对其中的2例发现异常CNV的样本行双亲CMA检测以明确拷贝数变异的来源。并同时对其中27例样本体外培养后进行G显带染色体核型分析。结果43例标本全部都可成功检测获得芯片结果，检测成功率为100%；检测出异常32例，异常率为74.4%。其中非整倍体26例，异常基因组拷贝数变异6例；非整倍体率为60.5%（26/43），异常CNV率为14.0%(6/43)。27例样本中培养成功且获得核型结果的有19例，培养失败8例，检测成功率为70.4%（19/27）；检测出异常染色体13例，均为非整倍体，异常率为48.1%(13/27)。通过比较27例同时行CMA检测和G显带核型分析的样本结果发现：CMA检测成功率高于染色体核型分析检测成功率，差异有统计学意义（P<0.05）。两种方法的诊断符合率96.3%(26/27)，1例流产样本CMA检测结果为47，XY，+21，而绒毛细胞培养染色体核型分析结果显示染色体核型正常（46，XX)。结论染色体异常是自然流产、死胎的最主要原因。染色体微阵列分析技术可用于检测流产、死胎的组织标本，为难以进行细胞培养核型分析的流产绒毛及死胎标本提供一种快速、有效的检测方法，为自然流产及死胎的发生提供一种更好的遗传学诊断手段。