数量性状下考虑家系信息的关联分析

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全基因组关联研究是研究疾病与基因关联性的有效方法,不仅可以一次性检测到数以万计的SNPs信息,还可以对未知基因进行定位探索。基于家系信息的关联研究相对于基于群体的研究具有独特的优势,充分考虑群体混杂和群体分层,具有较强的稳健性。本文针对家系数据研究数量性状下的检验统计量,用以发现与感兴趣疾病关联的基因位点。以往大多数基于家系信息的关联研究是在已知遗传模型下对二分性状进行关联分析,或在遗传模型未知情况下直接使用基于可加模型的统计量。但是,很多已知的遗传疾病其性状表现为连续性,潜在遗传模型也不仅仅表现为可加遗传。为此,本文在数量性状下同时考虑隐性、可加、显性遗传模型这三种遗传模型,提出稳健的统计量((3),使得在遗传模型未知情形下具有较好的统计功效。由本文的模拟结果表明,((3)在隐性、可加和显性遗传模式下的第I类错误控制较好,统计功效比较稳健。尤其是当遗传模型为隐性遗传时,((3)在不同的样本量和家庭数下都具有较高的统计功效。综上所述,((3)在遗传模型未知情形下是更稳健的统计量。
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