众所周知,散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制目前还不明确,最近的研究显示,遗传因素可能起了重要作用。因此,本研究旨在寻找一些可能与发病机制和诊断相关的遗传因素。我们的全基因组关联研究从中国汉族人群中筛选了250例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和250例正常对照组进行了回顾性分析了此前研究公布的SALS的发病相关候选位点。我们利用质谱MassARRAY平台检测和DNA测序技术对募集的一个包含了239例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和261例正常对照组的独立样本的基因型的差异性进行质谱分析。从候选位点中挑选了与sALS发病最为密切相关的27个位点,利用DNA测序技术进行进一步分析。从HACM中我们发现CNTN4基因中的rs2619566,DPP6基因中的rs10260404以及INPP5B基因中的rs79609816与sALS的发病密切相关。那些携带了rs2619566的次要C等位基因(CC+CT)和rs79609816的次要T等位基因(TT+TA)的研究对象比其他基因型研究对象有更高的患病风险,在HACM中携带了rs10260404的次要C等位基因(CC+CT)的研究个体与正常对照组相比表现出了更低的sALS患病风险。我们的研究证实,CNTN4基因中的rs2619566,DPP6基因中的rs10260404以及INPP5B基因中的rs79609816在sALS的发病机制中扮演了重要的角色,同时为未来诊断散发性肌萎缩侧索硬化症提供了新的候选基因。