【摘 要】
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目的:1.了解新疆地区人工耳蜗植入患者热点耳聋基因的突变位点及检出率;2.研究热点耳聋基因突变患者人工耳蜗术后的言语恢复状况。方法:收集2016年6月2018年6月在新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉科行单侧人工耳蜗植入患者200例。所有人工耳蜗植入患者术前均使用Singer测序法行热点耳聋基因检测,分析基因检测结果,按照基因筛查结果可以分为:GJB2组,12SrRNA组,SLC26A4组,复合基因突
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目的:1.了解新疆地区人工耳蜗植入患者热点耳聋基因的突变位点及检出率;2.研究热点耳聋基因突变患者人工耳蜗术后的言语恢复状况。方法:收集2016年6月~2018年6月在新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉科行单侧人工耳蜗植入患者200例。所有人工耳蜗植入患者术前均使用Singer测序法行热点耳聋基因检测,分析基因检测结果,按照基因筛查结果可以分为:GJB2组,12SrRNA组,SLC26A4组,复合基因突变组,未检出基因突变为对照组。所有患者术后4周由专业听力师进行开机,于新疆维吾尔自治区残联进行言语康复1年,13患者失访例。收集187例患者术前行为测听、术后1、6、12个月的行为测听、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP)及言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rate,SIR),进行统计学分析。结果:1.本研究纳入200例人工耳蜗患者,基因突变总检出率为39.5%,检出率最高的为GJB2基因,占17%(34/200),GJB2基因中检出率最高的为235 delC占11%,其次为35delG占4%,SLC26A4基因检出率次之,为16%(32/200),检出率第三的为12SrRNA,5.5%(11/200),其中复合基因突变检出率为1%(2/200),未检出基因突变患者占60.5%(121/200)。2.行为测听结果显示:四组患者的行为测听在术后均有明显改善,随康复时间的延长行为测听听阈逐渐降低(P<0.05),四组患者的行为测听结果显示组间差异无统计学意义(P>0.05)。3.CAP评分结果显示:四组患者的CAP评分随着康复时间的延长逐渐升高(P<0.05)。SLC26A4基因突变组患者的CAP评分在术后1、6、12个月均优于对照组,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。GJB2基因突变组患者术后12个月的CAP与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。4.SIR评分结果显示:四组患者的SIR评分随着康复时间的延长逐渐升高(P<0.05),四组患者的SIR评分结果显示组间差异没有统计学意义(P>0.05)。结论:1.GJB2基因突变在新疆地区人工耳蜗植入患者中检出率最高,其最常见位点为235de1C,其次为35delG,是新疆地区人工耳蜗植入患者听力受损的重要原因之一。2.SLC26A4基因突变及GJB2基因突变患者在CI后表现出较好的预后,这可能与基因型相关,因此患者术前行基因检测尤为重要。
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