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目的:探讨产前超声诊断为轻中度孤立性侧脑室扩张(isolated ventriculomegaly,IVM)胎儿的产后临床结局及影像学随访结果。方法:收集2014年1月至2018年12月在南方医科大学南方医院高危产科就诊的产前超声提示“胎儿孤立性侧脑室扩张”的单胎妊娠孕妇病例134例。胎儿侧脑室的宽度>10mm且<12mm为轻度侧脑室扩张(轻度组),≥12mm且<15mm为中度侧脑室扩张(中度组)。对继续妊娠者进行追踪随访,记录孕龄、诊断孕周、产前超声及产前诊断结果、妊娠结局,胎儿出生性别、体重和头围等临床资料,并采用新生儿行为神经测定(Neonatal Behavioral Neurological Assessment,NBNA)方法和贝利婴幼儿发展量表(Bayley Scales of Infant Development,BSID)分别对出生后7天和12月龄的婴幼儿进行神经系统发育情况评估,结合患儿出生后超声及磁共振检查(Magnetic Resonance Imaging,MRI)结果,综合评估患儿神经系统发育情况。结果:(l)产前诊断结果:在134例超声提示IVM胎儿中,染色体核型分析提示染色体异常率为5.9%(10/134);微阵列分析的额外异常检出率为13.7%(10/73)。(2)产前影像学检查结果:产前IVM胎儿侧脑室宽度消退、稳定、进展者所占比例分别为79.9%、16.4%、3.7%。64例产前完善MRI检查,8例超声提示IVM而MRI检查提示胎儿侧脑室扩张合并颅内异常,主要为脑发育不良和胼胝体发育不良,MRI额外异常检出率为12.5%(8/64)。(3)产后影像学检查结果:66例(54.1%,66/122)在产后完善MRI检查,11例(1.7%,11/66)产后MRI检查提示侧脑室扩张,4例合并其他异常,其中3例异常为脑白质发育异常,1例为胼胝体发育不良。(4)产后临床随访结果:79例(64.8%,79/122)IVM患儿于出生后3～7天进行了 NBNA量表评估,并在出生12-30月龄时对其进行了 BSID量表评估。轻、中度组IVM患儿出生后的NBNA及BSID评分间分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。8例(10.1%,8/79)新生儿的BSID量表评分为智力或身体运动发育低下,其中3例MRI提示存在脑白质发育异常。结论:尽管目前已有大量关于IVM的数据,但众多对于轻中度IVM胎儿预后的研究存在着差异,这提示我们对轻中度IVM胎儿进一步研究仍极为必要。我们研究中的大多数产前超声诊断为轻中度IVM的儿童都有良好的结果,然而,无论轻度或者中度IVM患儿,即使宫内转归良好,仍有神经系统发育不良的风险,因此必须进行密切的产后随访,包括MRI和临床量表评估,以便于早期发现及康复治疗。