DRD5基因4个SNP位点遗传多态性与精神分裂症的关联性及法医学意义研究　　 前言　　 在法医司法鉴定工作中，对精神疾病的鉴定缺乏客观指标，严重的影响了相关民事、刑事案件的公正审理。　　 多巴胺假说认为，精神分裂症是由于患者脑内特别是边缘系统的多巴胺功能亢进所致。多巴胺作为一种内源性神经递质，主要通过多巴胺受体发挥其生物学功能。　　 本研究选择DRD5基因为研究对象，通过全基因测序分析，探讨其SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性及与偏执型精神分裂症的关联，试图为法医学个体识别、亲子鉴定提供基础数据，为法医司法精神病鉴定提供参考指标。　　 材料与方法　　 206例中国北方汉族无关健康个体静脉血液样品，三代之内无精神疾患。176例偏执型精神病患者血液样品，符合美国精神学会《精神障碍诊断和统计手册》第4版和《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版的诊断标准。所有被检者均符合知情同意原则。　　 针对DRD5基因启动子区和编码区分别设计引物，应用PCR技术扩增目的片段并进行序列分析。对检出的SNP进行基因分型，计算相关法医学参数并进行病例组和健康群体的关联性研究。　　 结果与讨论　　 1、DRD5基因在两个群体中均分别检出了4个SNP（表1），多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs6283与rS2076907的遗传多态性较好，DP值＞0.5，在法医学个人识别和亲子鉴定中具有较高应用价值（表2）。　　 2、DRD5基因的rs1800762和rS77434921的多态性分布差别在两群体间及两群体男性间具有显著统计学意义;rS2076907在两群体男性间具有统计学意义。rs1800762和rs77434921的等位基因A可能是偏执型精神病的风险基因;rS2076907的等位基因G可能是男性偏执型精神病的风险基因（表3）。　　 表1，DRD5基因4个SNP位点在正常人和偏执型精神分裂症人群中基因型和等位基因频率分布　　 注:1为斜线前等位基因;2为斜线后等位基因。　　 表2，中国北方汉族群体DRD5基因的4个SNPs的法医学参数　　 表3，DRD5基因4个SNP位点在正常群体与疾病群体组间差异统计　　 结论：　　 在中国北方汉族群体中DRD5基因有4个SNPs，rs6283与rs2076907可应用于法医学个体识别和亲权鉴定;rs1800762和rs77434921的等位基因A可能是偏执型精神病的风险基因，rs2076907的等位基因G可能是男性偏执型精神病的风险基因。