目的：了解重庆市参加国家免费孕前优生健康检查人群对出生缺陷与优生知识的掌握水平和需求情况，并分析不同性别、不同年龄段、不同文化程度、不同职业、生育胎次不同之间知晓率差异，发现目前所存在的问题，有针对性的为参检人群提供优生健康教育和服务，积极引导符合生育政策、准备怀孕的夫妇接受知识、转变态度、改变行为，帮助他们做好孕前准备，促进优生优育。方法：本研究采取分层随机抽样的方法，分别在重庆都市功能核心区和拓展区，城市发展新区，渝东北生态涵养发展区和渝东南生态保护发展区三个区域各随机抽取约3~4个区县，再在每个区县约抽取90~110名符合生育政策、准备怀孕的夫妇并且夫妇至少一方具备本地户籍或夫妇双方非本地户籍但在本地居住半年以上，自愿参加免费孕前优生健康检查的育龄人群作为调查对象。共抽出1009名参检人群作为本次调查对象，采用自行设计的自填式问卷调查关于出生缺陷与优生知识的掌握情况，以及对于优生的态度和行为，回收有效问卷923份，回收率为91.5%。采用Epidata3.1建立数据库，用SPSS17.0统计软件进行统计分析，计数资料用率和构成比表示，组间比较采用χ2检验。结果1.参检人群的出生缺陷与孕前优生知识得分，不及格率57.1%，及格率21.5%，良好率仅21.5%。年龄、职业及胎次对调查对象出生缺陷与孕前优生知识得分的影响无统计学意义（p＞0.05），性别和文化程度对调查对象的出生缺陷与孕前优生知识得分的影响有统计学意义（p＜0.05）。2.参检人群的孕早期优生知识得分，不及格率为70.1%，及格率16.7%，良好仅13.2%。性别、职业及胎次对调查对象孕早期优生知识得分的影响无统计学意义（p＞0.05），年龄和文化程度对调查对象孕早期优生知识得分的影响有统计学意义（p<0.05）。3.年龄、性别、文化程度、职业因素以及胎次对出生缺陷与优生知识大部分项目的知晓情况影响均有统计学意义（p<0.05）。4.参检人群中，主动生育宝宝的占86.0%；能做到花很多精力在孩子身上的占89.6%。5.参检人群获得优生知识的途径为网络（67.0%），相关书籍（62.3%），电视（58.0%），朋友聊天（55.7%），报刊（31.2%），收听广播（18.3%）。希望获得优生知识的途径主要是宣传册（58.1%）、面对面咨询（56.9%），参检人群对优生服务的需求率较高（96.0%），希望获得的优生保健服务有孕前优生健康检查（86.5%）、医生指导下补充营养（78.7%）、孕早期完整的检查（78.3%）、产前筛查（56.0%）。结论1.重庆市参检人群出生缺陷与孕前优生知识得分不及格率57.1%，及格率21.5%，良好率仅21.5%；孕早期优生知识得分不及格率较高为70.1%，及格率16.7%，良好仅13.2%，知识掌握现状不容乐观。2.年龄、职业及胎次对出生缺陷与孕前优生知识得分无影响，性别和文化程度对其有影响；性别、职业及胎次对调查对象孕早期优生知识得分无影响，年龄和文化程度对其有影响。3.年龄、性别、文化程度、职业因素以及胎次对出生缺陷与优生知识大部分项目的知晓情况有影响。4.重庆市参检人群主动生育意愿强烈，多数能做到花较多精力在孩子身上。5.参检人群获得优生知识的途径主要是网络、相关书籍以及电视；希望获得优生知识的途径主要是宣传册和面对面咨询；参检人群对优生服务的需求率较高。