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稻属具有丰富的野生稻资源。野生稻蕴含着大量的未被挖掘的优秀农艺性状基因,是水稻品种改良的宝贵资源。短花药野生稻是稻属中与水稻亲缘关系较远的一类野生稻,具有对多种水稻病原菌和一些非生物胁迫的抗性。同时,短花药野生稻具有稻属最小的基因组,结合其在进化树中的特殊位置,可能保持着较为接近稻属祖先基因组的状态。因此,通过比较短花药野生稻、水稻及其他野生稻的基因组,可以获得稻属进化过程中发生的基因组变异的信息,从而更加准确的理解水稻基因组的结构和进化过程。
在本研究中,我们主要利用二代测序技术完成了261 Mb短花药野生稻全基因组序列的测定,通过与水稻基因组的比较,研究了以下几个方面内容。首先,短花药野生稻基因组中约有29.2%的序列由转座子组成,这一比例接近或者低于禾本科的其他代表性物种,如二穗短柄草(28.1%)、水稻(34.8%)、高粱(62.0%)和玉米(84.2%)。尤其是LTR逆转座子在短花药野生稻基因组中活性较低,而且其元件之间不断的发生不均等重组或者非常规重组,进而从基因组中删除,导致短花药野生稻基因组维持在较小乃至收缩的状态。其次,在短花药野生稻基因组中,我们共预测得到了32,038个蛋白质编码基因,约有95%的基因家族具有同源的水稻基因家族,然而一些和抗逆相关的基因家族在水稻基因组中有着明显的基因拷贝数扩增的现象。通过分析两个抗逆相关的基因家族NBS-LRR和RLK-LRR,我们发现这些家族成员经历着非常剧烈的拷贝数变化,其拷贝数通过局部基因串联重复或者转座的形式增加,同时又通过假基因的形式丢失一些基因拷贝。此外,我们发现仅有69%的短花药野生稻基因与水稻基因以保守的共线性关系分布,其中约13%的共线性基因位点存在局部串联重复。大量的非共线性基因存在于短花药野生稻和水稻之间,而且基因共线性的保守性在重组率较低的异染色质区域下降较快。我们发现很多非共线性基因是通过基因重复形成的。除了逆转录转座和转座子介导的基因重复外,DNA双链断裂修复在基因重复中也起着重要的作用,这主要是通过供体序列与受体序列之间的微同源序列介导完成的。最后,基因组的扩张和收缩在异染色质区域也表现得较为突出,我们发现串联重复和区段性重复在基因组扩张过程中也起着重要作用,由于其功能上的冗余的特性,重复序列往往能够承受更多的有害突变,所以对于转座子的累积较为容忍,这种扩张导致了水稻4号染色体长臂上一些常染色质区段转化为异染色质,这也说明了稻属基因组动态变化的特点。
本研究通过全基因组测序产生了高质量的短花药野生稻基因组序列。通过与水稻基因组比较,我们发现稻属在基因组大小、基因家族、基因共线性以及染色质分布均存在很大的变异,这些变异很有可能就是导致稻属物种分化或者种间表型差异的原因。未来稻属将会有更多的代表性物种基因组序列公布,这将使稻属成为一个更好的从事植物功能和进化基因组学研究的系统。