摘要：多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是一种常见于中老年人的血液系统恶性肿瘤,由浆细胞克隆性增生所致。MM发病机制相当复杂,由于染色体易位的发生,使MM细胞呈现出遗传多样性。MM细胞具有非常复杂的核型,表现为染色体数量的异常及染色体结构的异常。Clorf35基因是一个与MM高度相关的恶性基因,前期研究结果显示Clorf35能促使细胞转化,促进细胞生长、增殖,并能使裸鼠成瘤。但是,Clorf35基因在MM致病过程中的功能目前尚不明确。本文在前期研究的基础上,采用RT-PCR方法,比较了MM患者与正常健康成人中Clorf35基因的表达水平。同时,采用生物信息学方法,从DNA、RNA及蛋白质结构三方面着手,预测Clorf35基因的功能结构域及其相互作用蛋白质,推测Clorf35可能参与的信号转导途径,从而明确Clorf35的功能。这将为进一步采取合适的实验方法去验证Clorf35基因在MM发生、发展中的作用提供依据。结果表明,在29例MM患者中,Clorf35基因表达明显上调(21/29)。生物信息学分析结果显示,Clorf35蛋白定位于细胞核中,具有多个蛋白激酶的磷酸化位点和N-豆蔻酰化位点,提示它可能作为一种核内信号分子,参与细胞信号传递并在调节决定细胞命运的基因表达过程中发挥作用。Clorf35的相互作用蛋白包括THAP1等调控细胞周期的蛋白,提示Clorf35可能通过参与细胞内多条信号转导途径而调控细胞生长、增殖。