【摘 要】
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目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基
【基金项目】
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广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研课题(桂人口计生研1108)
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目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16111例患者中,共检出地中海贫血3282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα和-α4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、β
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