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目的: B(A)02等位基因的鉴定及分子机制的研究。方法对1例B(A)02等位基因者ABO血清学定型使用标准血清学实验方法,对ABO基因7个外显子及其侧翼序列做PCR扩增、基因克隆和测序分析;使用PyMOL软件建立B糖基转移酶(GTB)的空间模型并进行分析。结果血清学检测结果符合B(A)亚型特点,DNA克隆和测序分析显示被检者为B(A)02/O01杂交基因,在B101等位基因上存在700C〉G错义突变,导致GTB发生P234A氨基酸置换。通过对GTB空间结构的分析,认为P234A置换影响了第234位氨基酸