肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病脑梗塞的关系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:labidax
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目的研究肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system, RAS)中血管紧张素Ⅱ的1型受体(type 1 angiotensin Ⅱ receptor, AT1R)基因A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶(angiotensin 1-converting enzyme, ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与中国汉族2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, DM2)患者合并脑梗塞的关系.方法分别用PCR及PCR-DdeⅠ酶切法,检测了74例DM2合并脑梗塞患者及78例DM2无脑梗塞患者的ACE及AT1R基因型.结果 DM2合并脑梗塞组与DM2无脑梗塞组AT1R基因型频率的差异无显著性(P>0.05);脑梗塞组C型等位基因频率显著性升高(6.8% vs 1.9%, P<0.05;OR=3.696,95% CI:0.977~13.704).DM2合并脑梗塞组与无脑梗塞组相比,ACE DD基因型频率(51.4% vs 33.3%)和D型等位基因频率(69.6%vs 54.5%)均升高(P<0.05).携带AT1R C型等位基因的DM2个体患脑梗塞的风险增高与其同时携带ACE DD基因型有关(P<0.05,OR=4.00,95% CI:0.733~21.838).Logistic回归分析显示:ACE DD基因型、收缩压及血清尿酸水平是DM2合并脑梗塞的独立性危险因素.结论 ACE基因I/D多态与DM2并发脑梗塞有关.AT1R基因A1166C多态参与DM2脑梗塞的发病,但其作用是微效的.ACE基因I/D多态与AT1R基因A1166C多态在中国人群DM2脑梗塞的发生、发展中可能存在一定的协同效应.

其他文献
目的 研究类风湿关节炎(RA)相关的HLA-DRβ1基因亚型对细胞内蛋白激酶A(PKA)信号通路的影响。方法 测定HLA-DRβ1*0401、*0402、*0403、*0404亚型转基因细胞内PKA、cAMP及腺苷环化酶(AC)的浓度及活性。结果RA相关的HLA-DRβ1*0401和*0404转基因细胞的PKA活力、cAMP水平及AC活力明显低于HLA-DRβ1*0402和*0403转基因细胞(P