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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性髓系克隆性肿瘤，其主要特征为导致患者血细胞减少、造血细胞发育异常和克隆性造血。目前，流式细胞术(FCM)免疫表型分析和二代基因测序(NGS)技术等，已被推荐作为MDS的常规诊断方法。近年相继提出一系列MDS前驱性疾病，如衰老相关性克隆性造血(ARCH)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)、意义未明克隆性血细胞减少症(CCUS)和高度致癌潜能克隆性造血(CHOP)，从而使越来越多疑似MDS，但是未满足MDS最低诊断标准的患者得以确诊。随着将合并疾病、患者脆弱性和基因突变等整合至现有MDS预后评分系统，以及新型靶向药物应用于临床，而实现对MDS患者的个体化治疗。