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目的：评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血（下称“地贫”）产前诊断的必要性和可行性。方法：采用双盲法，对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法（single—tube multiplex PCR，STMP）＋反向点杂交法（reverse dot blot，RDB）、探针熔解曲线法（probe melting curve assay，PMCA）检测常见仅一地贫和p．地贫基因突变。两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时，采用DNA测序分析法确诊。所有产前诊断结果均进行验证或随访。结果：经S