Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ZXYCHENLI
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先证者(Ⅳ1)女,13月龄.因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊.第1胎第1产,出生史无特殊.母乳喂养,生长发育良好.尿量正常.其父母非近亲婚配.其母自幼右下肢浮肿,从未诊治.母孕期体健,否认食精米史.查体:精神佳,营养状况良好;皮肤无黄染;眼睑无浮肿;心肺腹部无异常;右膝关节以下呈凹陷性水肿,肤色正常,无压痛;膝反射正常。

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