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病史摘要
患儿，女，1岁，因"发热5 d，突发全身无力3 d"为主诉入院。
症状体征入院时体格检查：神志清，稍烦躁，咽稍充血，咽反射存在，悬雍垂居中，软腭上抬有力，不能竖头，双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅱ级，四肢肌张力减低；双侧巴氏征阴性，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧踝阵挛阴性；双侧膝腱反射、跟腱反射可引出；四肢肌肉似有握痛。
诊断方法患儿及其父母全外显子基因检测结果提示：该患儿FKRP基因（NM-024301）第4外显子存在复合杂合变异。其中一个位点c.545A>G （p.Y182C ）来源于父亲；另一位点c.862 G>A（p.G288S）来源于母亲。诊断考虑为FKRP基因复合杂合变异导致的肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）。
治疗方法给予激素类药物稳定细胞形态并减轻免疫反应，营养神经，定期随访。
临床转归肌力逐渐恢复至Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，出院后1个月四肢肌力基本恢复正常，但会因"呼吸道感染"再次出现肢体乏力。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科；儿保科