儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与神经管畸形的关系研究进展

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神经管畸形(neuraltubedefects.NTDs)是最常见的一类严重先天缺陷,由胚胎发育过程中神经管闭合障碍所致,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等表型。在我国NTDs高发的某些地区,NTDs的出生患病率为138.7/10000—199.4/10000。过去30年来,研究者针对NTDs的病因进行了广泛的研究,但是NTDs的发病机制至今尚不完全清楚。目前公认的是叶酸缺乏与NTDs发生有关,国内外大量人群流行病学研究发现约有70%的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防。
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