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报道19例以前未进行详细描述的神经变性疾病患者，患者以在2个月至3．5岁时急性突发应激状态或神经缺陷为特征，随后呈稳定或间歇的临床恶化。其中7例患儿在11个月至14岁期间死亡。头部磁共振成像（MRI）显示，在受累区呈伴有空洞的斑片状脑白质病，血管通透。早期病变累及肼胝体和半卵圆中心，伴或不伴小脑或脊髓受累。反复发作后，脑或脊髓新旧缺损组织区融合为较大的囊状区，随后出现弥散性痉挛、痴呆、植物状态或死亡，而直到病程后期灰质才被累及。急性发作后，部分患者出现不完全的临床或MRI恢复表现。临床病程由急剧恶化状态转