冠心病(CHD)是以冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变,引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,约占所有心血管死亡的50％,是发病率和病死率较高的主要原因.其发生机制与各种遗传和环境因素有关,当前证据表明阳性家族史和脂质代谢的几种改变,包括高低密度脂蛋白(LDL)和低高密度脂蛋白(HDL)胆固醇水平(分别和联合),高三酰甘油(TG)水平,高载脂蛋白 B(ApoB)水平,高脂蛋白(a)[Lp(a)]水平,都是CHD重要的危险因素.在各种易感因素中,脂蛋白及血脂代谢发挥了重要作用.载脂蛋白(Apo)是血浆脂蛋白中的蛋白质部分,能够结合运输血脂到机体可组织进行代谢和利用的蛋白质.Apo 的水平大多由编码调节脂蛋白合成、相互转化和分解代谢的蛋白质基因决定.大量研究发现,Apo 基因发生突变,形成不同等位基因多态性,并进一步形成不同表型的 Apo,可影响血脂代谢和利用,从而影响高脂血症、动脉粥样硬化、心血管疾病等的发生和发展.其分为 A、B、C、D、E 五类, ApoB是一类在相对分子质量、免疫性和代谢上均具有多态性的蛋白质,可通过影响血脂代谢从而影响CHD的发生、发展.一些 Apo 的遗传基因变异使个体更容易受外界环境因素的影响而发生脂质代谢紊乱,ApoB 基因的多态性通过各种机制与脂质代谢相关,血脂代谢的异常已经被认为是导致动脉粥样硬化的一个重要因素,而动脉粥样硬化则是 CHD 的发病基础.本文综述了近年来关于 ApoB 基因位点中EcoRI、XbaI、Ins/Del等常见的外显子基因位点多态性与CHD相关性研究,而对结论的不一致性进行相关分析及展望,为 ApoB 基因多态性对 CHD 的相关性研究提供支持.