【摘 要】
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目的报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例Zellweger综合征新生儿病史、体格检查
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目的报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例Zellweger综合征新生儿病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果进行回顾性分析。总结其临床特征和基因突变特点。结果本例患儿为足月女婴,表现为新生儿期肌张力低下、喂养困难,头面部畸形、肝功能异常,全外显子基因检测发现,PEX1基因第5个外显子发生纯合变异:(NM000466.3):c.782-783delAA。该变异为移码突变。确诊为Zellweger综合征
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