【摘 要】
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目的鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型。方法采用PCR直接测序法(PCR-SBT)，对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患者和1 181名健康对照的HLA-DRB1、DQA1与DQB1位点进行高分辨基因分型。分析比较LADA患者与健康对照组的基因频率。结果中国汉族LADA患者HLA-D
【机 构】
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410011 长沙，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科 糖尿病免疫学教育部重点实验室 国家代谢性疾病临床医学研究中心,410011 长沙，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科 糖尿病免疫学教育部重点实验室 国家
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目的鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型。
方法采用PCR直接测序法(PCR-SBT)，对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患者和1 181名健康对照的HLA-DRB1、DQA1与DQB1位点进行高分辨基因分型。分析比较LADA患者与健康对照组的基因频率。
结果中国汉族LADA患者HLA-DQA1易感等位基因为DQA1*03(OR=1.23，Pc=0.028)；DQB1易感等位基因有4种，分别为DQB1*0201(OR=2.24，Pc<0.001)、DQB1*0303(OR=1.30，Pc=0.030)、DQB1*0304 (OR=10.23, Pc=0.004)、DQB1*0401(OR=1.94，Pc<0.001)；DRB1易感等位基因有3种，分别为DRB1*0301 (OR=2.10, Pc<0.001)、DRB1*0405(OR=1.89，Pc<0.001)与DRB1*0901(OR=1.36，Pc=0.008)。LADA患者HLA-Ⅱ类易感基因型分别为DQA1*03/05(OR=1.81，Pc=0.007)、DQB1*0201/0201(OR=5.74，Pc<0.001)、DQB1*0201/0303(OR=2.58，Pc=0.010)、DRB1*0301/0901 (OR=3.43, Pc=0.028)与DRB1*0901/0901(OR=1.82, Pc=0.021)。中国汉族与高加索人LADA比较，DQB1*0201、DRB1*0301为两者共有易感等位基因。而DQA1*03、DQB1*0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1*0405与DRB1*0901为中国汉族特异性易感等位基因。
结论中国LADA患者易感等位基因为DQA1*03、DQB1*0201、DQB1*0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1*0301、DRB1*0405与DRB1*0901；易感基因型为DQA1*03/05、DQB1*0201/0201、DQB1*0201/0303、DRB1*0301/0901与DRB1*0901/0901。
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