目的探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F多态性与不同类型冠心病之间的关系及临床意义。方法选取2014年1月-2016年1月年在我院就诊的不同类型冠心病患者3 560例作为病例组,按照解剖及病理生理变化分为心绞痛、心肌梗死、无症状心肌缺血、缺血性心肌病、猝死5组,同期健康体检者1 000例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术,对所有入选者PCSK9基因V312F(T/G)多态位点进行分型。多因素Logistic回归分析PCSK9基因V312F多态位点与不同类型冠心病的相关性。同时检测研究对象的血脂及PCSK9水平。结果病例组血清PCSK9、TC、TG、LDLC、阳性家族史的比例高于对照组,HDLC低于对照组(均P<0.05);病例组中猝死组各指标变化最明显,无症状心肌缺血组变化最小。病例组中TT、GT基因型和T等位基因频率分别为3.4%、16.6%和11.7%,明显高于对照组(1.1%、10.2%、6.2%)(P均<0.01)。病例组中猝死组TT、GT的基因型频率、T等位基因频率最高,无症状心肌缺血组最低(P<0.05)。Logistic回归分析发现PCSK9基因V312F(T/G)多态位点TT基因型与冠心病的严重程度有关(OR值为8.463,95%CI为3.505~17.854,P<0.001)。结论PCSK9基因V312F(T/G)位点基因突变与冠心病严重程度有关。