目的:目的:通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系,对疾病进行表型分析和分型诊断,筛查候选基因牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)是否存在致病突变,进一步探讨基因突变与疾病表型的相关性。方法:收集牙本质发育异常的中国人家系,采集患者及家系成员外周静脉血样,提取基因组DNA,应用PCR方法扩增候选基因DSPP各外显子编码区及剪切位侧翼序列,产物进行DNA直接测序,利用BLAST、GENBANK进行序列分析,筛查可疑变异,并检索DSPP突变和多态数据库。结果:本研究共收集到3个牙本质发育不全(DGI)家系,其中一家系除具有DGI-Ⅱ的特征表型外,还伴有口干症表型。3个家系在牙本质涎蛋白(DSP)编码区均未发现突变,在其中2个DGI-Ⅱ家系发现牙本质磷蛋白(DPP)编码区一处共同的框移突变c.3546-3550delTAGCAins G,与已报道的DPP突变相同。结论:本研究报道了牙本质发育异常的新表型,DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素,DSPP c.3546-3550delTAGCAins突变可能是中国人群DGI-Ⅱ的突变热点。