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目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA，进行myocilin基因突变筛查，根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组，并对该家系成员进行前瞻性队列研究，观察其视力、眼压、视野、视乳头结构、视网膜神经纤维层改变情况。结果在12例家族新增成员中，DNA测序证实5例成员myocilin基因第3外显子呈现C→T杂合突变（Pro370Leu）；其余7例成员未显示myocilin基因突变。随访过程中，突变携带