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肝豆状核变性是一种累及多器官、多系统的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床表现多样。肝豆状核变性生育期女性患者可合并月经病、不孕症、异常妊娠等妇产科疾病,临床较为常见。论文综合既往及近年临床报道研究,探讨肝豆状核变性女性患者月经病、不孕症、异常妊娠相关发病机制,推测可能与铜代谢障碍导致肝肾功能异常、内分泌激素紊乱等有关。