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目的
探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。
方法对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析，将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比，寻找基因序列的变异。
结果在110例帕金森病患者中，1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2：c.677C>A/p.P226Q(可能致病)，所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸。另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Ex1：c.107T>C/p.V36A(良性)、Ex6：c.1522G>A/p.G508R(良性)，以及3个已知变异Ex2：c.T371T>G/p.L124R(意义不明)、Ex2：c.636T>C/P.(＝)(良性)、Ex6：c.1598C>T/p.P533L(意义不明)。软件预测分析提示新的杂合突变p.P226Q和已知突变p.P533L很可能影响蛋白质的结构与功能，导致发病。
结论在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3.64%，提示SMPD1基因的突变可能与帕金森病的发生相关。