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目的:观察几丁质酶3类1(CHI3L1)基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性,探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40(YKL-40)评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法:入选的251例研究对象分为哮喘组(150例)和正常对照组(101例)。采用Massarray法检测CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP),同时检测哮喘组和对照组研究对象血清YKL-40水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比(Eos%)、总IgE和肺功能,同时将哮喘组分为急性加重期和稳定期2个亚组,比较患者血清YKL-40水平的差异。结果:CHI3L1基因位点rs3806448A/G等位基因在哮喘组和对照组中分布比较差异有统计学意义(P<0.01),哮喘组患者rs3806448等位基因A频数明显高于正常对照组(OR=1.93,95%CI=1.30~2.62,χ2=11.6,P<0.01);rs3806448基因型为AA患者血清YKL-40水平、总IgE和Eos%高于基因型为GG或AG患者(P<0.05);而rs3806448基因型为AA患者一秒用力呼气容积(FEV1)占预计值百分比(FEV1%)低于基因型为GG或AG患者(P<0.05);哮喘组患者血清YKL-40水平明显高于正常对照组(P<0.01),哮喘急性加重组患者血清YKL-40水平高于病情稳定组和正常对照组(P<0.01);哮喘组患者血清YKL-40水平与外周血EOS%及总IgE水平呈正相关关系(rEos=0.348,rIgE=0.437,P<0.01),与肺功能呈负相关关系(r=-0.745,P<0.01)。结论:CHI3L1-rs3806448多态性与广东地区汉族人群的哮喘发病有关联,提示血清YKL-40可能是评价哮喘患者病情严重程度及监测病情变化的一个新生物标志物。