脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：baidie123

【摘要】

：

脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童最常见的先天性运动障碍,然而,其内在的分子机制尚不明确.越来越多的证据表明,遗传因素在脑瘫的发病机制中起着举足轻重的作用.本团队对120个特发性脑瘫家庭进行了深入的遗传学分析,并在45％的患者中发现了潜在的有害遗传变异.通过对114个已知的脑瘫相关基因的整理,从遗传和功能两个方面确定了这些基因的特征,并根据这些基因的表达模式和相关的智力障碍提出二元分类系统.根据这一系统,对其中两个有代表性的基因TYW1和GPAM的致病机理进行深入探讨.综上所述,我们的发现为脑瘫病因学提供了新颖而

【作者】

：

胡昊亓毅飞

【机构】

：

广州市妇女儿童医疗中心儿科研究所,广东广州 510623

【出处】

：

中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2022年3期

【关键词】

：

脑瘫遗传因素致病突变二元分类系统

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

结直肠癌MSCT诊断及与病理分期对照研究

目的以病理学结果为对照,观察MSCT诊断对结直肠癌术前分期的准确度.方法回顾性收集本院2017年5月至2019年4月收治的59例结直肠癌患者的影像学资料,患者均经手术病理确诊为结直肠癌,以病理学检查结果为标准,对59例结直肠癌患者MSCT图像采用双盲法进行分析,计算MSCT检在观察结直肠癌术前T分期中的准确率.结果以病理结果为参照,MSCT检查在59例入选的结直肠癌患者术前T分期诊断中的总准确率为94.91％,与病理学结果相比,两者无明显差异(χ2=3.078,P=0.079),其中T1、T2、T3

期刊

结直肠癌MSCT诊断病理分期

膝关节隐匿性骨折诊断中高场强MRI与MSCT应用价值比较

目的比较膝关节隐匿性骨折(OKF)高场强核磁共振成像(MRI)与多层螺旋CT(MSCT)应用价值.方法回顾性分析本院2017年2月至2019年10月96例疑似OKF患者的临床资料,均接受高场强MRI、MSCT检查,以手术病理检查结果作为“金标准”,比较高场强MRI与MSCT对OKF的诊断效能.结果手术病理检查结果显示,96例疑似OKF患者中,58例OKF,38例非OKF;高场强MRI诊断结果显示,59例OKF,37例非OKF,准确度、灵敏度、特异度分别为94.79％、96.55％、92.11％;MS

期刊

膝关节隐匿性骨折多层螺旋CT高场强磁共振成像

经腹超声与MSCT在诊断克罗恩病中的应用比较

目的比较经腹超声与多层螺旋电子计算机断层扫描(MSCT)在诊断克罗恩病(CD)中的应用.方法回顾性分析2010年12月至2018年12月于广州市白云区人民医院就诊的疑似CD患者96例,其中经过确诊90例,所有患者均进行经腹超声与MSCT检测.统计MSCT、经腹超声对CD的诊断效能、对不同类型病变的检出率、对不同分型病变的检出率及对不同病变程度的检出率.结果 MSCT的诊断准确性、灵敏性高于经腹超声(P0.05);两种检测方式对不同类型病变的检出率无明显差异(P>0.05);MSCT对回肠型CD检出率高

期刊

经腹超声多层螺旋电子计算机断层扫描克罗恩病

就寝-晨起时间及睡眠节律模式与青少年过敏性鼻炎的相关性研究

目的分析青少年就寝时间、晨起时间及睡眠节律模式与过敏性鼻炎的相关性,为深入理解睡眠的健康效应及预防和干预过敏性疾病提供理论依据.方法于2009年使用分层整群抽样方法对上海6个行政区4 932名在校中学生进行流行病学现况调查,采用《青少年睡眠卫生评估量表修订版》(M-ASHS)进行睡眠评估,采用青少年行为与健康问卷对过敏性疾病、个人基本信息、环境暴露等信息进行评估.使用多因素Logistic回归模型分析就寝时间、晨起时间、睡眠节律模式与过敏性鼻炎的相关性.结果青少年过敏性鼻炎总体患病率为17.5％,其

期刊

青少年睡眠时间睡眠节律模式过敏性鼻炎

脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探

其他学术论文