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目的对法洛四联症（TOF）患儿类视黄酸受体d（RXRA）基因启动子区序列进行分析，探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法采取病例对照研究方法，以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组，以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组。采集静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增RXRA基因转录起始位点（TSS）上游1417bp的启动子区序列，扩增产物采用ABIPrismBigdye系统进行测序。结果TOF组纳入213例（男135例，女78例），平均年龄1．8岁；对