论文部分内容阅读
罗氏易位携带者体外受精-胚胎移植术后妊娠合并部分性葡萄胎一例
【机 构】
:
130021 长春,吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021 长春,吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021 长春,吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,1300
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2017年34期
其他文献
目的探讨孕前耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值。方法应用实时荧光定量PCR技术,对2 168对行孕前检查且听力正常的夫妇共4 336人进行GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>G)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)基因的6个致聋突变进行筛查,对双方均携
目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据。方法根据永州市各县区及民族人口分布,随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析。对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测,对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测。表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊。结果在2002份样本中
目的报告1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复病例,对FOXG1基因相关疾病的临床及分子生物学特征进行探讨。方法分析1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)结果;并分析FOXG1相关疾病基因型与临床表型特点。结果女性患儿,9岁,以严重的精神运动发育落后